Содержание

• Генетические мутации
• Обследования при планировании беременности
• Комбинированный скрининг при беременности
• Неинвазивный пренатальный тест
• Генетический тест

Как бы человек ни старался вести здоровый образ жизни, полностью обезопасить себя от рождения ребенка с особенностями человек не может. Природа экспериментирует на нас, чтобы обеспечить разнообразие, и иногда эти «эксперименты» фатальны для здоровья будущего ребенка. К счастью, современная медицина имеет достаточно методов, чтобы снизить риск патологии до минимального.

Генетические мутации

Наш генетический материал можно представить в виде книги. Гены – отдельные слова, а мутации (или, как сейчас принято говорить, варианты) – грамматические ошибки. Ошибки могут не искажать ген – тогда мутацию мы считаем нейтральной, могут исправить ранее возникшую «опечатку» - это положительная мутация, а иногда смысл и функция гена полностью теряется, такая мутация называется патогенной и может вызвать заболевание.

При формировании половых клеток всегда возникают изменения генов, так природа проверяет разные варианты и постепенно обеспечивает совершенствование биологического вида, но для отдельного человека эволюция не всегда благо, ведь случайно возникшие мутации могут быть и патогенными, то есть приводить к развитию болезни.

Каждый человек имеет 8-10 мутаций, которых не было у его родителей, а если отцу на момент зачатия было больше 40 лет, то количество этих мутаций еще больше. Кроме возраста, на возникновение таких изменений в генах может повлиять ионизирующее излучение и некоторые химические вещества, однако в обычной жизни с такими факторами мы сталкиваемся исключительно редко, и большая часть мутаций возникает случайно, является нейтральными или даже полезными, и не несет никакой опасности.

Заболевания, которые возникают из-за случайных патогенных мутаций, встречаются редко и обычно проявляют себя на УЗИ, поэтому крайне важно проходить ультразвуковое обследование в важные сроки формирования ребенка (11-13 недель беременности и 20-22 недели) у хорошего специалиста и на современном оборудовании.

Помимо случайных мутаций, у каждого из нас есть еще и 10-15 «молчащих» патогенных вариантов, которые мы унаследовали от родителей. Почему же ни у кого из семьи они не вызвали заболеваний? Дело в том, что у человека каждого гена две копии – от мамы и от папы. Такое устройство организма позволяет избежать множества генетических болезней, так как при повреждении одной копии вторая выполняет свою функцию за двоих. Очень удобно, однако, если встречаются два носителя одинаковых болезней, у них возникает риск передать своим детям только поврежденные копии генов. При отсутствии нормальной копии гена возникает патология, которой не было ни у родителей, ни, чаще всего, ни у кого из известных родственников. Заболевания, возникающие при наличии мутаций в обеих копиях гена и не проявляющие себя, если есть хотя бы одна нормальная копии, называются рецессивными.

В некоторых случаях болезнь возникает, если носителем является только женщина. У женщин две половые хромосомы Х. Если мутация, вызывающая патологию, находится на одной Х-хромосоме, то вторая Х-хромосома не позволяет развиться заболеванию, женщина здорова и может даже не подозревать о носительстве. Дочерям этой женщины тоже ничего не угрожает, а вот у мальчиков вместо второй хромосомы Х – хромосома Y, несущая совсем другие гены, и у них есть вероятность в 50% получить поврежденную Х-хромосому от мамы. Таким образом передается самое известное заболевание, сцепленное с полом – гемофилия, серьезное нарушение свертываемости крови.

На сегодняшний день известно более 2000 рецессивных заболеваний, но, к счастью, каждое из них встречается редко. Все-таки шанс встречи двух носителей одинаковых болезней невелик, хотя и не нулевой, а опасность действительно высока в основном для маленьких сообществ и родственных браков.

Однако существует несколько рецессивных заболеваний, распространенных настолько, что встреча двух носителей становится абсолютно реальной. Носителями спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии и тугоухости является один человек из 30-40, то есть в любой школьной параллели обязательно найдется пара-тройка носителей. Для всех этих болезней разработано лечение, позволяющее сохранять приемлемое качество жизни, но все же это заболевания, влияющие и на самого пациента, и на всю семью. Существуют простые анализы, позволяющие на этапе планирования беременности выявить носительство, а значит, и иметь возможность избежать риска рождения ребенка с особенностями.

Мы поговорили о мутациях в генах, но встречаются и мутации целых хромосом – «страниц» нашей генетической книги. В норме у человека 46 хромосом стандартного строения, но может случиться так, что две хромосомы меняются участками или склеиваются, не создавая никаких проблем для здоровья самого хозяина хромосом. А вот при формировании половых клеток процесс разделения такого нестандартного хромосомного набора у будущих родителей может дать сбой, и, как следствие, привести к невынашиванию беременности или рождению больных детей. Поэтому целесообразно выявлять возможную патологию еще на этапе планирования беременности.

Обследования при планировании беременности

Итак, каков же набор анализов, позволяющих на этапе планирования беременности снизить риск рождения ребенка с патологией?

Во многих странах мира обследование начинать рекомендуется с кариотипа – изучения набора хромосом будущих родителей. Задача кариотипирования состоит в том, чтобы исключить изменения или хромосомные перестройки, которые могут в будущем вызвать проблему при формировании половых клеток. Анализ сдается один раз в жизни каждым из супругов и делать его рекомендуется в специализированной генетической лаборатории.

Имеет смысл сделать анализ на носительства относительно частых аутосомно-рецессивных заболеваний - спинальная мышечная атрофия, тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз. Сегодня такой анализ можно назвать обязательным, т.к. он позволяет заранее выявить угрозу этих тяжелых заболеваний.

Если же пара настроена серьезно и не боится временных и финансовых затрат, можно сделать полное экзомное секвенирование. Этот анализ сдают оба супруга, и лаборатория изучает параллельно все известные гены и описанные мутации у мужа и у жены. Для родственных браков такое обследование обязательно, также оно очень желательно для семей, в которых оба супруга относятся к одной небольшой нации или сообществу.

Комбинированный скрининг при беременности

К сожалению, даже полный объем обследований до беременности не позволяет исключить случайные хромосомные патологии, такие, например, как синдром Дауна. Это частое и весьма сложно определяемое при отсутствии хороших специалистов врожденное, но при этом не наследственное заболевание. При этом синдроме во время беременности в 20% случаев при УЗИ ни в каком сроке не выявляется ни пороков развития, ни даже признаков (маркеров) патологии, поэтому нужен дополнительный способ оценки риска. Суть метода заключается в сравнении уровня определенных биохимических показателей крови беременной женщины с накопленными статистическими данными нескольких сотен тысяч женщин, сопоставленными с исходами беременности. В сочетании с индивидуальными особенностями (вес, анамнез, возраст) и ультразвуковыми показателями скрининг дает возможность выявлять 9 из 10 случаев синдрома Дауна. Комбинированный скрининг применяется практически во всех развитых странах. Однако и здесь есть свои минусы - скрининг может давать ложноположительный результат при том, что ребенок здоров. Происходит это из-за того, что оценка результатов делается с небольшим запасом, чтобы не пропустить патологию, но, конечно, встревоженных будущих мам это мало успокаивает. При выявлении высокого риска патологии назначаются более точные методы обследования - неинвазивный пренатальный тест или инвазивная пренатальная диагностика в зависимости от уровня риска, данных УЗИ и настроя семьи.

Неинвазивный пренатальный тест

Если УЗИ показывает какие-то проблемы, то скрининг делать не надо, необходимо обратиться к генетику и выбрать оптимальную тактику обследования. А вот при хороших результатах УЗИ и проблемах со скринингом беременной женщине предлагается неинвазивный пренатальный тест. Этот тест анализирует генетический материал клеток плаценты, который в подавляющем большинстве случаев совпадает с генетическим материалом ребенка, поскольку ребенок и плацента происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. Такой тест дает 99% достоверность результатов в отношении синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, то есть самых частых хромосомных заболеваний. Для своего спокойствия будущая мама может не дожидаться комбинированного скрининга и уже в 10 недель сделать УЗИ и неинвазивный тест, который делается 2 недели. И уже к УЗИ в 12 недель (оценка носовой косточки, воротникового пространства, общего благополучия ребенка) добавляются данные по хромосомным патологиям. Такой вариант обследования особенно актуален для беременных после ЭКО и для беременных женщин старше 35 лет, так как у них особенно часто встречаются ложноположительные результаты скрининга.

Таким образом, существует 2 варианта диагностики: 1) более дорогой, но наиболее спокойный для мамы неинвазивный тест до биохимического скрининга; 2) УЗИ и биохимический скрининг в 11-13 недель с последующим, в случае необходимости, неинвазивным тестом. Мама сама, а лучше совместно с генетиком, выбирает наиболее подходящую для себя тактику диагностики.

Генетический тест

Сейчас стали популярными развернутые генетические тесты, показывающие все наши врожденные преимущества и проблемы. Это интересный и познавательный материал для понимания своего здоровья. Однако такие тесты не дают картины генетического здоровья будущего ребенка. В тесты не включено минимально необходимое кариотипирование и крайне редко предлагаются анализ на спинальную мышечную атрофию и/или тесты на носительство аутосомно-рецессивных заболеваний. Ну и результат тестов необходимо воспринимать как дополнительную, а не определяющую информацию, так как для здоровья человека образ жизни и влияние окружающей среды важны ничуть не меньше, чем исходная генетическая «программа».

В заключение хотелось бы отметить, что большинство детей рождается здоровыми без дополнительной медицинской помощи, никакой эпидемии патологий и пороков развития нет, человечество остается в целом достаточно здоровым. Естественно, семьям, столкнувшимся с репродуктивными проблемами (бесплодие, потери беременности) или имеющим родственников с патологией, стандартными анализами зачастую не обойтись, и для планирования обследования необходима консультация генетика.

Супружеской паре без личных и семейных особенностей на этапе планирования беременности генетические обследования нужны для снижения риска проблем, которые можно предотвратить, а не для бесконечного поиска скрытых угроз, так что вполне можно ограничиться кариотипированием и анализом на носительство самых частых рецессивных заболеваний.

Поэтому наслаждайтесь чудесным ожиданием, заботьтесь о себе и побольше балуйте себя, ведь тем самым вы заботитесь о психическом и физическом здоровье своего будущего малыша. Будьте здоровы и счастливы!

Поделиться в соц. сетях